Tamiz neonatal

Tamiz metabólico ampliado

El Tamiz Metabólico Ampliado es un programa de salud pública que brinda grandes beneficios para la salud infantil, ya que mediante la toma de una muestra de sangre que se obtiene del talón del recién nacido, permite seleccionar, identificar y clasificar enfermedades antes de que estas se manifiesten, pudiendo proporcionar tratamiento adecuado desde los primeros días de vida para prevenir secuelas como el retraso psicomotor y la muerte.  

Su objetivo consiste en la detección oportuna de recién nacidos con errores innatos del Metabolismo (EIM) y otros trastornos metabólicos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.  Antes de la introducción del tamizaje,  los individuos con algún trastorno metabólico devastador solo podían ser reconocidos después del inicio de los síntomas o en algunos casos, pasado el tiempo crítico, cuando el daño clínico era ireversible.

En el Estado de Nuevo León se llevó a cabo un estudio piloto realizando el Tamiz Metabólico Ampliado para la detección de 30 trastornos del metabolismo además del hipotiroidismo congénito, en los recién nacidos de hospitales de los servicios de salud de Nuevo León. La incidencia de casos encontrada después de tamizar 60,000 niños fue de 5/10 000 sin contar hipotiroidismo congénito.

En este programa piloto no se incluyeron fibrosis quística ni hiperplasia suprarrenal congénita. Se hizo el diagnóstico de diferentes aminoacidopatías, acidemias orgánicas, trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y carbohidratos. En la actualidad se realiza también en recién nacidos en el Hospital Universitario y algunos hospitales privados.

Con la implementación del programa  del Tamiz Metabólico Ampliado se puede conocer la frecuencia y distribución de éstas enfermedades, se pueden desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, así como dar información correcta a los padres sobre la enfermedad que tiene su recién nacido.

Enfermedades que se detectan a través del Tamiz Metabólico Ampliado

Aminoácidos:

1. Fenilcetonuria.

2. Hiperfenilalaninemia.

3. Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.

4. Homocistinuria.

5. Hipermetioninemia.

6. Tirosinemia.

7. Hiperglicinemia no cetósica. 

Ácidos Grasos:

8. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena media.

9. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena muy larga.

10. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de Cadena corta.

11. Deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa múltiple.

12. Deficiencia de CarnitinaPalmitoiltransferasa I y II.

13. Deficiencia de HidroxiacilCoA deshidrogenasa de Cadena larga.

14. Deficiencia de IsobutirilCoAdeshidrogenasa.

15. Deficiencia de Proteína trifuncional.

16. Deficiencia de Transporte de carnitina.

17. Deficiencia de carnitina/acilcarnitinatraslocasa.

18. Defecto en la captación de carnitina.

Acidos Orgánicos:

19. Acidemia Glutárica tipo I y II.

20. Acidemia propiónica.

21. Acidemia metilmalónica.

22. Acidemia Isovalérica.

23. Deficiencia de 2 Metilbutiril CoA Deshidrogenasa.

24. Deficiencia de 3 Hidroxi-3 Metilglutaril CoA liasa.

25. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa.

26. Deficiencia de Carboxilasas Múltiples.

27. Aciduria 3-metilglutacónica.

28. Deficiencia de betacetotiolasa.

Metabolismo de la Urea:

29. Hiperornitinemia.

30. Citrulinemia I y II.

31. Aciduria argininosuccínica.

32. Argininemia.

Trastornos del Metabolismo de CHOS:

33. Galactosemia Clásica.

Trastornos endócrinos:

34. Hipotiroidismo Congénito.

35. Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Otros:

36. Deficiencia de biotinidasa.

37. Fibrosis quística.

38. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

Tamiz auditivo neonatal e intervención temprana (TANIT) 

El Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana (TANIT), tiene como propósito fundamental que todo niño o niña que nace con hipoacusia pueda desarrollar su lenguaje oral de manera similar al que nace oyendo, y así, estar en posibilidad de lograr, primero su plena inclusión e integración social y posteriormente, disminuir la discapacidad auditiva en México. Para llegar ahí, se efectúan estas acciones:

• La detección de hipoacusia en todo recién nacido, mediante la prueba de tamiz auditivo como procedimiento obligatorio y gratuito, en todos los hospitales donde se atienden partos;
• Confirmar la presencia de hipoacusia en todo menor que resulta con sospecha al realizar el tamiz, antes de los tres meses de edad;
• Dotar de prótesis auditivas a todo menor con diagnóstico de hipoacusia; e
• Incorporar a todo menor con hipoacusia a un programa de habilitación auditiva, mediante terapia auditivo-verbal, antes de los seis meses de edad.

México se estima que alrededor de 10 millones de personas tienen algún tipo o grado de problema auditivo (OMS), de las cuales entre 200,000 y 400,000 presentan sordera total. Asimismo, nacen entre 2,000 y 6,000 niños con sordera congénita cada año, además se presentan más de 40 millones de episodios de otitis media en escolares y pre-escolares por año, y aproximadamente 2 millones de adultos mayores tienen problemas auditivos discapacitantes.

Estas cifras manifiestan que los trastornos auditivos constituyen un importante problema de salud pública en nuestro país. De manera particular, se estima que en México tres de cada 1,000 recién nacidos presentará discapacidad por hipoacusia, si esta anormalidad no se detecta y atiende con oportunidad.

La importancia de la identificación temprana de problemas de hipoacusia y sordera radica en el hecho irrefutable de que un niño que no oye, no desarrolla su lenguaje oral y le será prácticamente imposible aprender a leer y a escribir. El lenguaje que haya logrado desarrollar un niño sordo a los cuatro o cinco años de edad, será el lenguaje con el que se pueda comunicar en adelante.

No obstante lo anterior, la realidad actual en México es que este tipo de discapacidad se detecta muy tardíamente, ya que normalmente son los padres quienes se dan cuenta de que su hijo presenta este tipo de padecimiento alrededor de los dos años de edad, perdiendo con ello un tiempo irrecuperable para su habilitación.

El Programa de Tamiz Auditivo Neonatal e Intervención Temprana 2007-2012, incluye un conjunto de estrategias y acciones coordinadas para la detección temprana de alteraciones auditivas en el recién nacido, en todas las instituciones del Sector Salud.

Se busca con ello asegurar la atención integral de los niños y niñas que presentan este tipo de discapacidad y lograr su habilitación auditiva.